NỒNG ĐỘ SẢN PHẨM KHUẾCH ĐẠI DNA DỊCH NUÔI PHÔI VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN TRONG PHÂN TÍCH DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ

NỒNG ĐỘ SẢN PHẨM KHUẾCH ĐẠI DNA DỊCH NUÔI PHÔI VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN TRONG PHÂN TÍCH DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ
Hoàng Văn Ái1, Trịnh Thế Sơn1, Nguyễn Thanh Tùng1, Phạm Đức Minh1, Hồ Giang Nam2, Bùi Văn Nhật1, Phạm Huy Hùng1, Bùi Thị Quyên1, Nguyễn Văn Thiện1, Nguyễn Quang Thái1, Đặng Tiến Trường1
1 Học viện Quân Y
2 Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Khảo sát nồng độ sản phẩm DNA dịch nuôi phôivà một số yếu tố liên quan trongphân tích di truyền trước làm tổ không xâm lấn phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể. Vật liệu và phương pháp :31 phôi nang đủ điều kiện được nuôi  theo quy trình nuôi  đơn giọt từ ngày 3, thể tích 15 µL, thoát màng vào ngày ba, thu dịch nuôi phôi  vào ngày tạo phôi nang, khuếch đại toàn bộ hệ gen bằng bộ kít IonSingleseq, xác định nồng độ DNA bằng Qbit và một số yếu tố liên quan. Kết quả: Tỷ lệ khuếch đại thành công trên mẫu dịch nuôi phôilà 28/31 mẫu (90,32%), mẫu tế bào lá nuôi là 30/31 phôi (96,77%). Nồng độ sản phẩm DNA từ mẫu dịch nuôi phôi là 15,37 ± 8,75 ng/µL, từ mẫu tế bào lá nuôi là 18,78 ± 5,50 ng/µL, không có sự khác biệt giữa hai nhóm cả vể nồng độ DNA và tỷ lệ khuếch đại thành công. Không có mối liên quan giữa hình thái phôi và kết quả khuếch đại toàn bộ hệ gen. Nồng độ DNA của các mẫu dịch nuôi phôingày 6 cao hơn so với phôi ngày 5. Kết luận: Tỷ lệ khuếch đại thành công trên mẫu dịch nuôi phôi là 90,32%, không có sự khác biệt về nồng độ sản phẩm DNA giữa nhóm mẫu dịch nuôi phôi và tế bào lá nuôi; tuổi phôi ảnh hưởng tới nồng độ sản phẩm khuếch đại toàn bộ hệ gen của mẫu dịch nuôi phôi.

Hiện  nay,  phân  tích  di  truyền  trước  làm  tổ không xâm lấn (niPGTA) là xu hướng mới trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, một kỹ thuật giúp tránh chuyển  phôi  bất  thường  vào  buồng  tử  cung người  mẹ  mà  không  cần  phải  sinh  thiết  phôi. Phương pháp này được tập trung nghiên cứu vì phương pháp thu thập mẫu xâm lấn như sinh thiết thể cực, sinh thiết tế bào phôi ở các giai đoạn  khác  nhau  gây  ảnh  hưởng  đến  sự  phát triển phôi, và kết quả thụ tinh trong ống nghiệm[1].Việc  thu  thập  các  mẫu  DNA  từ  mẫu  dịch nuôi  phôi  (SCM), dịch phôi nang (BF)hoặckết hợp thu dịch phôi nang và dịch nuôi phôi  (BF + SCM)phục vụ phân tích di truyền trước làm tổ lệch bội nhiệm sắc thể, không cần phải sinh thiết phôi, thể cực được tập trungnghiên cứu và đánh giá. Tuy nhiên, phương pháp thu mẫu DNA từ dịch nuôi phôi vẫn được coi là an toàn nhất vì đây là phương pháp không xâm lấn hoàn toàn. Việc sử dụng mẫu SCM cần được đánh giá đầy đủ  hiệu  quả  khuếch  đại  DNA,  các  yếu  tố  ảnh hưởng của phôi liên quan đến nồng độ DNA thu được.  Vì  vậy,  nghiên  cứu  bước  đầu  này  được tiến hành với mục tiêu: Khảo sát nồng độ sản phẩm DNA dịch nuôi phôi và một số yếu tố liên quan trong phân tích di truyền trước làm tổ lệch bội nhiễm sắc thể.