XÂY DỰNG QUY TRÌNH PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN ABCC8 LIÊN QUAN TỚI BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG SƠ SINH

XÂY DỰNG QUY TRÌNH PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN ABCC8 LIÊN QUAN TỚI BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG SƠ SINH
Triệu Tiến Sang1, Trần Văn Khoa1, Nguyễn Thị Trang3
Nguyễn Thị Ánh Tuyết3, Nguyễn Thanh Tùng1
Trịnh Thế Sơn1, Nông Quốc Tuấn1, Trần Ngọc Thảo My2
TÓM TẮT
Mục tiêu: Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCC8 liên quan tới bệnh đái tháo đường sơ sinh. Đối tượng và phương pháp: Một đột biến gen ABCC8 phát hiện ở một bệnh nhân (BN) mắc đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam được sử dụng để thiết kế đoạn mồi cho phản ứng khuếch đại chuỗi PCR. Phản ứng này khuếch đại đoạn gen mang đột biến trên tổng cộng 33 mẫu bệnh phẩm, sau đó kết hợp phương pháp giải trình tự Sanger để phát hiện đột biến liên quan đến bệnh đái tháo đường sơ sinh. Kết quả: Phát hiện 2 trường hợp (6,06%) mang đột biến c.3422A>G trên đoạn exon 28 của gen ABCC8. Còn 31 mẫu (93,94%) không phát hiện mang đột biến nào trên exon được khảo sát. Kết luận: Quy trình được xây dựng mang lại ý nghĩa quan trọng và giúp ích cho quá trình phát hiện đột biến gen ABCC8

Thuật ngữ “Đái tháo đường” (Diabetes mellitus – DM) mô tả một nhóm các rối loạn chuyển hóa không đồng nhất, đặc trưng và phát hiện bởi nồng độ đường huyết tăng cao. Bệnh hình thành do những khiếm khuyết trong quá trình tiết insulin, hoạt động của insulin hoặc cả hai và do những thay đổi trong quá trình chuyển hóa carbonhydrate, chất béo và protein. Đái tháo đường để lại tác động lâu dài lên người mắc, bao gồm các bệnh về võng mạc, thận, thần kinh cùng nhiều biến chứng phức tạp khác, đặc biệt về tim mạch. Bệnh đái tháo đường xuất hiện ở mọi quần thể trên thế giới, bất kể vị trí địa lý. Theo thống kê của WHO cho tới năm 2014, gần 422 triệu người trưởng thành được chẩn đoán mang bệnh và ước tính  Ảnh hưởng của bệnh đái tháo đường để lại vô cùng nặng nề, không chỉ lên mỗi gia đình có người mắc bệnh mà còn ảnh hưởng tiêu cực tới nền kinh tế và xã hội cũng như năng suất lao động của các nước có thu nhập thấp và trung bình.