Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền

Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền
Lương Thị Lan Anh, Đoàn Thị Kim Phượng, Trần Đức Phấn, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đào Thị Trang
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 – NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen neurofibromin (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặc không. Các ca bệnh có đột biến gen khác nhau trên gen NF1 và đều dẫn tới ngừng dịch mã. Tư vấn di truyền nhằm cung cấp các thông tin liên quan đến tiến triển và biến chứng có thể gặp phải của bệnh, các biện pháp điều trị bệnh hiện tại, quy luật di truyền, nguồn gốc đột biến và khả năng di truyền gen bệnh cho con cái. Xác định đột biến gây bệnh có ý nghĩa quan trọng cho chẩn đoán sớm và chẩn đoán trước sinh/chẩn đoán trước chuyển phôi.

U sợi thần kinh (NF) là một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng tới sự phát triển của các tế bào của mô thần kinh, bệnh đặc trưng bởi sự hình thành các khối u tại hệ thống thần kinh và da. Có hai dạng NF chính là NF type 1 (NF1) và NF type 2. NF1 hay còn gọi là bệnh von Recklinghausen, chiếm tới 96% các ca bệnh NF.1Các  đặc  điểm  lâm  sàng  thường  gặp  của NF1 bao gồm đốm (dát) cà phê, tàn nhang ở nách và bẹn, u thần kinh đệm thị giác, nốt Lisch (u sắc tố ở mống mắt), u sợi thần kinh cột sống và ngoại vi, suy giảm thần kinh hoặc nhận thức (tăng động, giảm chú ý và khó khăn trong học tập), vẹo cột sống, tầm vóc thấp, bất thường ở vùng miệng và hàm mặt, khối u ác tính ở vỏ bọc dây thần kinh, u tủy thượng thận, bệnh mạch máu và tổn thương xương. Nguy cơ suốt đời về các khối u ác tính phát sinh từ các dây thần kinh ngoại biên ước tính là 10 – 13%.1 Việc điều trị đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa như Thần kinh, Da liễu, Di truyền, Nhãn khoa, Nhi khoa, Răng Hàm Mặt, Tai mũi họng, Phẫu thuật chỉnh hình. Điều trị bệnh chủ yếu là theo dõi lâm sàng và can thiệp y khoa vào các thời điểm phù hợp. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Tư vấn di truyền là cần thiết cho những người mắc bệnh hoặc có con bị bệnh này.2Chẩn đoán u sợi thần kinh type 1 (ngoại vi) dựa vào lâm sàng, khi bệnh nhân có ≥ 2/7 tiêu chuẩn NIH 1988 (National Institutes of Health – Viện sức khỏe quốc gia).3 Chẩn đoán xác định bệnh NF1 sớm giúp có kế hoạch theo dõi, phát hiện sớm các biến chứng và can thiệp, điều trị kịp thời. Việc xét nghiệm tìm đột biến gây bệnh.