Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen spink1

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen spink1
Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Chu Thị Phương Mai, Đặng Thúy Hà, Phạm Thị Thanh Nga
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là vấn đề còn chưa được hiểu biết nhiều ở trẻ em. Yếu tố nguy cơ chính gây viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở người lớn là rượu và thuốc lá trong khi ở trẻ em các đột biến di truyền và các bất thường về giải phẫu của các ống tụy đóng một vai trò quan trọng. Gen Serine Protease Inhibitor Kazal Type 1 (SPINK1) đã được biết là có liên quan chặt chẽ với viêm tụy mạn ở trẻ em. Khi gen này bị đột biến có thể làm giảm hoặc mất hoạt tính của chất ức chế serine protease Kazal typ 1, kích hoạt trypsinogen dẫn đến tự động tiêu hóa mô tụy dẫn đến viêm tụy. Một số đa hình di truyền của gen này biểu hiện nhiều đợt viêm tụy cấp tái diễn hoặc viêm tụy mạn. Chúng tôi trình bày một ca bệnh nhi 7 tuổi vào viện vì đau bụng, tiền sử có 9 đợt viêm tụy cấp từ năm 4 tuổi, được chẩn đoán viêm tụy cấp tái diễn lần 10. Giải trình tự gen phát hiện đột biến gen SPINK1, cho thấy vai trò của gen trong sinh bệnh học viêm tụy cấp tái diễn. Đây là hướng đi mới trong tiếp cận chẩn đoán các nguyên nhân viêm tụy ở trẻ em.

Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn đã được chẩn đoán ở trẻ em ngày càng nhiều, tuy nhiên tỷ lệ mắc còn thấp, nguyên nhân và sinh bệnh học của bệnh còn chưa được hiểu rõ.1Các nghiên cứu đơn trung tâm ước tính rằng 15,3 – 34,5% trẻ em viêm tụy cấp bị các đợt tái phát.2,3 Các yếu tố nguy cơ của viêm tụy cấp tiến triển thành viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn được chia thành 4 nhóm gồm: gen (CFTR, SPRINK1, PRSS1, CTRC), tắc nghẽn, ngộ độc hoặc  rối  loạn  chuyển  hóa  và  bệnh  tự  miễn. Rượu và thuốc lá là các yếu tố nguy cơ chính trong sinh bệnh học của viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở người lớn nhưng không phải là nguy cơ phổ biến ở trẻ em.4 Theo nghiên cứu đa trung tâm của nhóm nghiên cứu về bệnh tụy quốc tế ở trẻ em INSPPIRE (International Study Group of Pediatric Pancreatitis) 72% bệnh nhân viêm tụy cấp tái diễn và 86% bệnh nhân viêm tụy mạn có ít nhất 1 yếu tố nguy cơ.5 Các yếu tố nguy cơ cao nhất gây viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là bất thường gen và tắc nghẽn. 48% bệnh nhân viêm tụy cấp tái diễn và 73% bệnh nhân viêm tụy mạn có ít nhất 1 gen đột biến trong đó đột biến gen phổ biến nhất được xác định trong viêm tụy cấp tái diễn là CFTR (34%) và viêm tụy mạn là PRSS1 (46%).5Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở trẻ em vẫn là một thách thức đối với các bác sỹ nhi khoa trong chẩn đoán nguyên nhân và điều trị. Trước đây, các bệnh nhi mắc viêm tụy cấp tái diễn, viêm tụy mạn tại Bệnh viện Nhi Trung Ương  được  làm  các  xét  nghiệm  chẩn  đoán nguyên nhân bất thường cấu trúc, xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa.