BƯỚC ĐẦU XÂY DỰNG QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN KHUẾCH ĐẠI GEN HER2 TRONG UNG THƯ VÚ TẠI VIỆT NAM BẰNG KỸ THUẬT REAL-TIME PCR

BƯỚC ĐẦU XÂY DỰNG QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN KHUẾCH ĐẠI GEN HER2 TRONG UNG THƯ VÚ TẠI VIỆT NAM BẰNG KỸ THUẬT REAL-TIME PCR
Bùi Võ Minh Hoàng1, Lê Hồng Phúc1, Lưu Thị Thu Thảo1,267-275
Đặng Hoàng Minh1, Đoàn Thị Phương Thảo1

Đặt vấn đề: Ung thư vú là loại ung thư thường gặp và là một trong những loại ung thư gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ trên thế giới. Tình trạng HER2 dương tính được ghi nhận ở 20-30% các trường hợp ung thư biểu mô tuyến vú xâm lấn và có liệu pháp điều trị trúng đích nếu được chẩn đoán sớm.
Mục tiêu: Xây dựng quy trình phát hiện tình trạng khuếch đại gen HER2 bằng kỹ thuật Realtime PCR
Đối tượng và phương phápNghiên cứu cắt ngang mô tả thực hiện trên 41 mẫu mô vùi nến. Mỗi mẫu mô sẽ được thực hiện đồng thời hai kỹ thuật Real-time PCR và lai huỳnh quang tại chỗ cặp tín hiệu HER2/CEP17
Kết quả: Cặp gen HER2/EIF5B có độ nhạy không cao cả 3 trường hợp: các mẫu HER2 3+, các mẫu HER2 2+ và trên tổng số mẫu. Khi phân tích cặp gen HER2/GAST, kết quả Real-time PCR phù hợp với một số nghiên cứu trước đây ở nhóm HER2 0-1+ và 3+, với độ nhạy 100% và độ đặc hiệu 100%. Đối với nhóm 31 mẫu HER2 2+, cặp gen HER2/GAST cho độ nhạy 50% và độ đặc hiệu 84%. Trong tổng số 41 mẫu nghiên cứu, cặp gen HER2/GAST cho độ nhạy 73% và độ đặc hiệu 87%.
Kết luận: Bước đầu thành công xây dựng quy trình phát hiện khuếch đại gen HER2 khi thực hiện kỹ thuật Real-time PCR trên cặp gen HER2/GAST. Tuy nhiên, nghiên cứu với số mẫu còn hạn chế, cần thêm nhiều nghiên cứu tiếp theo với số mẫu lớn hơn và số lượng gen chứng đa dạng nhằm cải thiện khả năng phát hiện tình trạng khuếch đại gen HER2 hiện tại/