HỘI CHỨNG SUY TỦY DI TRUYỀN Ở TRẺ EM : BỆNH XƯƠNG ĐÁ
HỘI CHỨNG SUY TỦY DI TRUYỀN Ở TRẺ EM : BỆNH XƯƠNG ĐÁ
Lâm Thị Mỹ*
TÓM TẮT
Bệnh xương đá là một bệnh di truyền hiếm về xương có đặc điểm tăng đậm độ khung xương.Tuy nhiên qua nghiên cứu từ 1997 –2003,tại bệnh viện Nhi đồng một TPHCM, chúng tôi đã phát hiện được bảy ca bệnh.Các bệnh nhân đều phát bệnh rất sớm dưới 6 tháng tuổi với các đặc điểm như thiếu máu nặng,gan lách to.Tiêu chuẩn chẩn đoán dương tính là hiện tượng tăng mật độ toàn thể khung xương cùng với sự giảm khoang tủy trên phim x quang. Điều này cho thấy cần lưu ý đến các bệnh lý di truyền trong chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu, nhất là ở các trường hợp trẻ nhỏ có quá nhiều dấu hiệu lâm sàng nặng.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất