NGHIÊN CứU ĐặC ĐIểM LÂM SàNG BệNHLY THƯợNG Bì BọNG NƯớC BẩM SINH TạI BệNH VIệN NHI TRUNG ƯƠNG
NGHIÊN CứU ĐặC ĐIểM LÂM SàNG BệNHLY THƯợNG Bì BọNG NƯớC BẩM SINH TạI BệNH VIệN NHI TRUNG ƯƠNG
Lê Thị Minh Hương, Phạm Thị Mai Hương
Bệnh viện Nhi Trung ương
TóM TắT
Mục tiêu:Khảo sát đặc điểm lâm sàng, biến chứng và thể lâm sàng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (EB) tại bệnh việnNhi TƯ từ 1/11/2010 đến1/ 9/2011.
Phương pháp: mô tả cắt ngang.
Kết quả: có 30 trẻ ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, trong đó bệnh nhân lớn nhất là 13 tuổi, bệnh nhân nhỏ nhất là 7 giờ tuổi, tỉ lệ nam /nữ = 1/1, tiền sử 5 bệnh nhân có anh (em) ruộtmắc bệnhtương tự. Triệu chứng lâm sàng và biến chứng hay gặp của EB là: Bọng nướcở da 100%, loét niêm mạc miệng 73,3%, bất thường móng 50%, đau 71,4%, ngứa 57,1%,táo bón 43,3%, răng cùn mủn, rụng răng 26,7%, suy dinh dưỡng 30%, thiếu máu 60%, dính các ngón chân hoặc ngón tay30%. Tỷ lệ tử vong 6,7 %. Các thể lâm sàng của EB: 66,7% bệnh nhân thể đơn giản (EBS), 30,0% bệnh nhân thể loạn dưỡng (DEB) và 3,3% bệnh nhân thể tiếp nối (JEB).
Kết luận: EB là một bệnh di truyền với đặc điểm 100% bệnh nhân có bọng nước,trợt da ngay từ nhỏ và có nhiều biến chứng nặng nề, đặc biệt thể loạn dưỡng và tiếp nối gây biến dạng chi, tỷ lệ tử vong cao
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất