NHỒI MÁU NÃO NGƯỜI TRẺ LIÊN QUAN VỚI THIẾU HỤT PROTEIN C DI TRUYỀN: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP

NHỒI MÁU NÃO NGƯỜI TRẺ LIÊN QUAN VỚI THIẾU HỤT PROTEIN C DI TRUYỀN: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP

NHỒI MÁU NÃO NGƯỜI TRẺ LIÊN QUAN VỚI THIẾU HỤT PROTEIN C DI TRUYỀN: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP
Trương Đình Cẩm1, Tạ Vương Khoa1, Phí Ngọc Dương1
Hoàng Tiến Trọng Nghĩa1, Trương Công Nam1
TÓM TẮT
Thiếu hụt protein C di truyền là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Mối liên quan giữa thiếu hụt protein C di truyền với sự hình thành huyết khối tĩnh mạch đã được nhắc đến nhiều. Trong khi đó, huyết khối động mạch, đặc biệt là động mạch trong sọ, liên quan với thiếu hụt protein C di truyền tương đối hiếm. Chúng tôi báo cáo trường hợp một bệnh nhân (BN) nam 20 tuổi, nhập Khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Quân y 175 vì đột ngột tê và yếu nhẹ nửa người phải. Chụp cộng hưởng từ ghi nhận sang thương nhồi máu não (NMN) cấp tại đồi thị trái và NMN mạn tính tại cầu não trái. Xét nghiệm định mức protein C trong máu là 53% (bình thường 70 – 130%). Không tìm thấy thêm bất kỳ nguyên nhân hoặc yếu tố nguy cơ nào khác của đột quỵ. Xét nghiệm định mức protein C trong máu những người thân của BN ghi nhận có thiếu hụt ở người mẹ, ở bố và em gái bình thường.

Đột quỵ NMN người trẻ là đột quỵ xảy ra ở người < 50 tuổi. Nguyên nhân trong đa số trường hợp là do hình thành cục máu đông bất thường gây tắc động mạchnão. NMN người trẻ là bệnh ít gặp (khoảng 10%) nhưng hậu quả khá nặng nề (một nửa thiệt hại về kinh tế, xã hội). Điều đáng lo ngại là, theo thống kê trong 3 thập niên trở lại đây, tỷ lệ đột quỵ NMN người trẻ đang không ngừng tăng.

NHỒI MÁU NÃO NGƯỜI TRẺ LIÊN QUAN VỚI THIẾU HỤT PROTEIN C DI TRUYỀN: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP

Leave a Comment