Ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng trên bệnh nhân có hội chứng Peutz-Jegher: Báo cáo ca bệnh và hồi cứu y văn

Ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng trên bệnh nhân có hội chứng Peutz -Jegher: Báo cáo ca bệnh và hồi cứu y văn
Trần Thị Hoa1, Đào Thị Luận, Trần Ngọc Dũng, Nguyễn Thị Quỳnh
1 Đại học y Hà Nội
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng Peutz-Jeghers là một hội chứng hiếm, được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các polyp dạng harmartoma ở đường tiêu hoá và các đốm tàn nhang mọc rất đặc trưng quanh môi, trong miệng, ở tay, chân và mi mắt. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm mô tả ca bệnh ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng có hội chứng Peutz-Jeghers. Thiết kế nghiên cứu mô tả ca bệnh. Bệnh nhân nam, 36 tuổi, có tiền sử mắc hội chứng Peutz-Jeghers, nôn nhiều, đau quặn bụng từng cơn. Chẩn đoán hình ảnh cho thấy khối lồng ruột non vùng tiểu khung, đa polyp đại trực tràng, đặc biệt đoạn trực tràng cao có polyp lớn kích thước 38 x 37 mm, dạng nụ sùi, thuỳ múi. Kết quả mô bệnh học cho thấy: polyp lớn ở trực tràng là ung thư biểu mô tuyến xâm nhập lớp cơ trơn; các polyp khác là polyp Peutz – Jeghers điển hình, có kèm loạn sản độ thấp. Bệnh nhân được chẩn đoán là ung thư biểu mô tuyến biệt hóa vừa xâm lấn cơ trực tràng trên bệnh nhân có hội chứng Peutz – Jeghers.

Hội chứng Peutz-Jeghers là một hội chứng hiếm gặp, lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ nhi khoa Jan Peutz vào năm 1921 trong một gia đình với các thành viên có các đốm sắc tố da và nhiều polyp ở ruột non. Các ca bệnh tương tự cũng được báo cáo ở Hoa Kì bởi Jeghers và cs (1949), do đó bệnh này được đặt tên là hội  chứng  Peutz-Jeghers  (PJS).1  PJS  là  một bệnh  di  truyền  do  đột  biến  trong  gen  STK11 (còn được gọi là LKB1) ở nhiễm sắc thể số 19.1PJS gặp ở cả hai giới với tỷ lệ ngang nhau, đặc trưng bởi sự xuất hiện của các đốm sắc tố trong niêm mạc má ở 90% số trường hợp và nhiều polyp hamartoma đường tiêu hoá (thường dưới 20 polyp).1,2 Các đốm sắc tố là sự biểu hiện sớm nhất của PJS, điển hình xuất hiện ngay trong năm đầu đời. Các polyp hầu hết ở hỗng tràng, đôi khi ở hồi tràng, dạ dày, tá tràng và đại tràng. Những polyp này xuất hiện từ thời thơ ấu và thường dẫn đến lồng ruột hay xuất huyết tiêu hoá.1Nguy cơ mắc các khối u ác tính đường tiêu hoá và ngoài đường tiêu hoá tăng lên đáng kể ở bệnh nhân PJS. Nguy cơ tử vong do ung thư đường tiêu hoá ở những bệnh nhân này cao hơn gấp 13 lần so với ở nhóm dân số chung, nguy cơ mắc bất kì bệnh ác tính nào khác (đặc biệt là ung thư cơ quan sinh dục, vú, tuỵ và phổi) cũng cao gấp 9 lần.2 Trong bài báo này, chúng tôi báo cáo một trường hợp hội chứng Peutz-Jeghers có ung thư biểu mô tuyến trực tràng ở bệnh nhân nam, 36 tuổi, với mục tiêu: Nhận xét một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu  bệnh  của  hội  chứng  Peutz-Jeghers  và hồi cứu y văn.